Türkçe ve İngilizce özeti var.

Tez (Uzmanlık)--Uludağ Üniversitesi, 2015.

Kaynakça var.

Osteogenezis imperfekta (Oi) tekrarlayan kırıklar nedeniyle yaşam kalitesini bozan kalıtsal bir hastalıktır. Osteogenesis imperfekta, en sık kullanılan sınıflamaya göre dört klinik tipe ayrılmaktadır. Tip i, normal veya hafif kısa boylu, mavi skleralı olup kemik deformiteleri yoktur. Tip II, perinatal dönemde letal seyreden, doğumda birçok kaburga ve uzun kemik kırığı olan, koyu skleralı hastalardır. Tip III, üçgen yüzlü, belirgin boy kısalığı, skolyozu ve intrauterin fraktürlerden dolayı deformiteleri olan gri skleralı bebeklerdir. Tip iV, hafif-orta derecede boy kısalığı, skolyozu ve kemik deformiteleri olan gri veya beyaz skleralı hastalardır. Son yıllarda eski sınıflamaya üç klinik tip daha eklenmiştir. Çalışmamızın amacı oı tanısı almış hastalarının geriye dönük değerlendirilip, Oi'de yeni belirlenebilecek tanı ve tedavi protokollerine yardımcı olabilecek veriler sağlamaktır. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinoloji polikliniğinde Ocak 2010-Aralık 2014 tarihleri arasında osteogenezis imperfekta tanısı ile izlenen ve yeni tanı alan hastalar çalışmaya alındı. Toplam otuz hasta incelendi, iki hasta takiplerinin devam etmemesi nedeniyle çalışma dışı bırakıldı, 28 hasta çalışmaya dahil edildi. Olgular Sillence sınıflamasına göre otozomal dominant geçen 4 klinik tipe ayrıldı. Çalışmaya alınan yirmi sekiz olgumuzun 14'ü erkek (%50,0), 14'ü kız (%50,0), ortalama yaş 7,48±5,09 yıl idi. Olguların ortalama tanı yaşı ise 25,59±39,59 ay idi. On olguda (%47,6) ailesinde başka bireylerde de osteogenezis imperfekta tanı öyküsü, 7 olguda (%25,0) ise akraba evliliği öyküsü vardı. Olgular Sillence sınıflamasına göre otozomal dominant geçen 4 klinik tipe ayrıldığında; 13 olgu (%46,4) Tip I, 10 olgu (%35,7) Tip III, 5 olgu (%17,9) Tip LV olarak sınıflandırıldı. Olguların tedavi öncesi ortalama bazal DEXA (Dual-Energy X-Ray Absorptiometry) Z skoru -4,76±1,56 iken, tedavi sonrasında -2,27±1,36 (p<0,001) idi. Olguların tedavi sonrası ortalama boy SDS (Standard Deviation Score)'i -2,61 ±2,78'den; -1,87±2,34'e (p<0,001), ortalama ağırlık SDS'i ise -1,68± 2,71'den; -O,79±2,17'ye (p<O,001), vücut kitle indeksi SDS'i -2,18±2,60'dan;- 1 ,28±2,36'ya (p<O,001) yükseldi. Oi'de pamidronat tedavisi ile kemik mineral yoğunluğunda artış, kırık sayısında, ağrıda azalma ve mobilitede artış sağlanması ile hastaların yaşam kalitesinde ciddi iyileşmeler sağlanabildiği görülmüştür. Daha etkin bir tedavi bulununcaya kadar pamidronat di tedavisinde en etkin seçeneklerden biri olarak görülmektedir. Ancak pamidronatın kemik üzerinde kronik yan etkileri tam anlamıyla net olarak bilinmediği için bifosfonat kullanımında optimal süre, kullanım aralığı ve dozu konusunda randomize kontrollu daha bir çok çalışmaya ihtiyaç olduğunu düşünmekteyiz. Anahtar kelimeler: Osteogenezis imperfekta, pamidronat, DEXA