Türkçe ve İngilizce özeti var.

Tez (Uzmanlık)--Uludağ Üniversitesi, 2008.

Kaynakça: 23-27 y.

"Toll like reseptör" (TLR) 9, farklı viral ve bakteriyel patojenlere karşı doğal immün sistemin devreye girmesini sağlayarak, kazanılmış immün yanıtın etkili bir şekilde oluşmasında görev almaktadır. TLR 9 gen polimorfizmi halinde, reseptör fonksiyonları bozulacağından, konak mikrobiyal patojenlere duyarlı hale gelir. Bu çalışmada, TLR 9 gen polimorfizmininin viral ve bakteriyel enfeksiyonları takiben deri ve mukozalarda yaygın, şiddetli bir inflamasyona neden olabileceği düşüncesinden yola çıkarak, "eritema multiforme" (EM), "Stevens Johnson sendromu" (SJS) ve "Stevens Johnson sendromu/toksik epidermal nekroliz overlap sendrom'a (SJS/TEN) yatkınlık oluşturup oluşturmadığı araştırılmıştır. Çalışmamıza 42 hasta ve kontrol grubu olarak da 50 sağlıklı birey alındı. TLR 9 geni 1237 Timin/Sitozin (T/C) polimorfizmi için polimeraz zincir reaksiyonu-restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmi (polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism=PCR-RFLP) yöntemi uygulandı. Agaroz jel elektroforezinde oluşan bantlara göre genotip tayini yapıldı. İstatistiksel değerlendirme Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyoistatistik Anabilim Dalı'nda SPSS 13.0 paket programı kullanılarak yapıldı. Hasta grubunda TT genotipi oranı %73,8, TC genotipi oranı %26,2 iken CC genotipi saptanmadı; kontrol grubunda TT genotipi oranı %74, TC genotipi oranı %24 ve CC genotipi oranı %2 bulundu. TT, TC ve CC genotipleri açısından hasta grubu ile kontrol grubu karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı. Hasta grubu ve sağlıklı bireylerde T ve C alel sıklığı sırasıyla %84,5 ve %15,5; kontrol grubunda % 86 ve %14 olarak hesaplandı. Bu çalışma EM, SJS ve SJS/TEN overlap sendrom'un TLR ile ilişkisini inceleyen ilk çalışma olma özelliği taşımaktadır. Bulgularımız TLR gen polimorfizmi ile EM, SJS ve SJS/TEN overlap sendrom arasında bir ilişki olmadığını göstermiştir; ancak, olgu sayısı sınırlı olduğu için bu sonuç daha geniş serili çalışmalarla desteklenmelidir. Anahtar kelimeler: Eritema multiforme; Stevens Johnson sendromu; Stevens Johnson sendromu/toksik epidermal nekroliz overlap sendrom; Toll like reseptör 9