Türkçe ve İngilizce özeti var.

Tez (Uzmanlık)--Uludağ Üniversitesi, 2015.

Kaynakça var.

Behçet Hastalığının etyopatogenezi tam olarak bilinmese de genetik olarak yatkın bireylerde çeşitli çevresel ve bireysel immünolojik faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıktığı düşünülmektedir. Etyolojide genetik faktörlerin rolünü destekleyen önemli bir unsur hastalığın aile bireylerinde görülebilme özelliğidir. Ailevi olgu sıklığı dünya genelinde %2-5 olarak bildirilmiş iken, Orta Doğu ülkelerinde bu oran %15'e ulaşmaktadır. Ailevi birikimin juvenil başlangıçlı olgularda daha sık olduğu bildirilmektedir. Behçet Hastalığının temel klinik bulguları oral aft, genital ülser, üveit, eritema nodozum, papülopüstüllerden oluşmaktadır. Ailevi olguların klinik bulguları hakkında detaylı bir araştırma bulunmamaktadır. Bu çalışmada, Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Behçet merkezinde izlenen Ailevi Behçet olgularının sıklığını saptanması ve klinik ve demografik özelliklerinin sporadik olgularla karşılaştırmayı amaçladık. 1995-2014 yılları arasında Behçet merkezinde takip edilen hastaların verilerine Behçet merkezi dosya arşiv kayıtlarından ve hastalardan detaylı aile anamnezi ile ulaşıldı. Sadece birinci derece akrabalar- kardeş, anne, baba, çocuk-Ailevi Behçet olarak kabul edildi. Hasta dosyaları ve arşiv kayıtlarından elde edilen yaş, cinsiyet, belirtilerin ilk ortaya çıkış yaşı, tanı anındaki yaş gibi klinik ve demografik veriler retrospektif olarak değerlendirildi. Verilerine ulaşılan 840 Behçet hastasının 33'ünün 36 adet birinci derece akrabasında Behçet Hastalığı tespit edildi. Birinci derece akrabalardan 12'sinin(12/36) klinik bulgularına ulaşıldı. Verilerine ulaşılan 45 ailevi olgunun 23'ü kadın, 22 erkekti. Belirtilerin başlangış yaşı 7 ile 45 arasında değişirken, ortalama: 22.17±9.069 olarak bulundu. Ailevi Hehçet prevalansı olgularımızda % 3.9 olarak saptandı. HLA B5 pozitifliği %86.6(26/30), göz tutulumu %26.6, genital ülser %82.2, eritema nodozum %60 olguda saptandı. Nörolojik tutulum hiçbir hastada yok iken 2 hastada vaskuler tutulum mevcuttu. Çalışmamızda genital ülser, eritema nodozum ve HLAB5 pozitifliği, ailevi olgularda sporadik olgulara göre yüksek bulundu. Göz tutulumu sporadik olgularda daha yüksek idi. Ailevi olgularda göz tutulumunun sporadik olgulara göre daha az saptanmasının nedeni erken tanıyla tedavi altında üveit ataklarının engellenmiş olması olabilir. Ailevi olguların yakın takibi erken tedavi ile hastalığa bağlı oluşacak ciddi komplikasyonların önlenmesi açısından önem arzetmektedir. Bununla beraber bu bulgu farklı populasyonlarda geniş serili çalışmalarla desteklenmelidir. Anahtar kelimeler: Behçet hastalığı, ailevi Behçet hastalığı